肿瘤会不断地从垂死细胞中脱落DNA，这些 DNA 会在患者血液中短暂循环，然后迅速被分解。许多公司已开发出了能够检测出这种肿瘤 DNA 的血液检测的新方法，从而有可能帮助医生诊断、监测癌症或选择治疗方法。然而，在任何给定时间内循环的肿瘤DNA数量都非常少，因此要开发出足够灵敏的检测的新方法来检测这种微小信号，这一直是一项挑战。最近来自麻省理工学院、博德研究所和哈佛大学的一组研究人员想出了一种方法，绕开增加灵敏度这样的一个问题，而是通过暂时减缓血液中循环的肿瘤DNA的清除，来明显地增强这种信号。研究人员开发了两种不一样的可注射分子，他们称之为“priming agents（启动剂）”

  罗格斯大学(Rutgers)的一名研究人员通过他的衍生公司，带领一个团队设计并测试了一种设备，这种设备能用一滴血快速计数一个人的白细胞，类似于血糖仪快速扫描血糖水平的方式。罗格斯大学初创公司RizLab Health Inc.的研究人员在科学和医学杂志《PLOS One》上描述了该设备的开发以及临床验证。Mehdi Javanmard是罗格斯大学工程学院电子与计算机工程系的教授，总部在普林斯顿的RizLab Health Inc的联合发起人兼首席执行官。在罗格斯大学实验室的研究成果和研究办公室的支持下，他创办了这家初创公司。贾瓦德说:“通常情况下，做血液计数需要抽血师拿着一根针头，收集大量

  Nature Genetics填补知识空白：遗传和体细胞DNA变异如何相互作用，影响复杂疾病风险

  大规模基因分析帮助研究人员揭示了一种罕见血癌中驱动癌症的基因突变和遗传基因变异之间的相互作用。来自剑桥大学威康桑格研究所的研究人员及其合作者结合了各种综合数据集，了解癌症驱动的自发突变和遗传基因变异对发生骨髓增殖性肿瘤（MPN）风险的影响。1月17日发表在《自然遗传学》杂志上的这项研究描述了遗传基因变异怎么样影响，特定基因的自发突变是否会增加患这种罕见血癌的风险。该分析对目前个体疾病发展的临床预测有影响。要进一步的研究来了解这些遗传基因变异怎么样影响罕见血癌发病几率的生物学机制。在未来，这些知识能够在一定程度上帮助药物开发和干预措施，降低疾病的风险。骨髓增生性肿瘤(mpn)是一类罕见的慢性血癌。英国每年大约

  很多年以前，科学家们就知道植物细胞中存在高尔基体。不过直到现在，加州大学河滨分校的科学家才发现高尔基体在衰老中发挥关键作用。研究人员最初是想了解植物细胞中的哪些成分控制着植物对感染、盐分过多或光照过少等外界胁迫的反应。意外的是，他们发现高尔基体以及其中的一种蛋白质控制着植物能否在经常处于暗处的情况下存活下来。这篇题为“COG-imposed Golgi functional integrity determines the onset of dark-induced senescence”的论文发表在《Nature Plants》杂志上。通讯作者、加州大学河滨分校的Katayoon Deh

  根据2024年1月17日发表在《科学转化医学》上的一项研究，一种名为“SNAF”的创新计算工具可能有助于研究界将癌症免疫治疗的新兴前景带给更广泛的患者。这种研究工具被称为剪接新抗原查找器(SNAF)，是由辛辛那提儿童医院和弗吉尼亚大学的一个多学科研究小组开发的。该项目由辛辛那提儿童医院生物医学信息部的Guangyuan Li博士和Nathan Salomonis博士领导。共同作者说，该工具已经帮助发现了各种癌症的共同免疫原性靶点，这可能为新一轮高度集中的癌症治疗铺平道路。“这一发现的意义是重大的，”H. Leighton“Lee”Grimes博士说，他是这项研究的合著者之一，也是辛辛那提儿童医

  在人类中，男性的生育能力和的适应性随年纪的增长而下降，但科学家们惊人地发现，这种模式在其他动物中并不一致。研究结果发表在《自然通讯》杂志上。由牛津大学领导的研究小组评估了379项研究的结果，这些研究涵盖了各种动物，包括哺乳动物、昆虫、鸟类和鱼类。研究之后发现，总体而言，年龄增长似乎对多少、数量、活力或活力没有影响。对于一些动物来说，年龄甚至对生殖特征有积极的影响。例如，在许多昆虫物种中，的大小、数量和活力都随年纪的增长而提高。然而，这一结果可能是由研究方法的局限性所解释的。例如，在许多昆虫研究中，雄性从始至终保持处女身份直到老年，在此期间它们可能会积累。在所有被

  剑桥大学等机构的研究人员近日在实验室里培育出 迷你胎盘，并利用它们揭示了胎盘是如何发育的，以及如何与子宫内膜相互作用。这些发现能够在一定程度上帮助科学家们更好地了解先兆子痫，并在将来对其进行及时有效的治疗。这篇题为“Human uterine natural killer cells regulate differentiation of extravillous trophoblast early in pregnancy”的论文于2024年1月17日发表在《Cell Stem Cell》杂志上。它意味着人们在研究妊娠期的主要疾病时，可以对发育中的人类胎盘做多元化的分析，而不仅仅是观察标本。怀孕

  来自Scripps Research的科学家们已经开发出一种小分子，可以阻断与自身免疫性疾病(包括系统性红斑狼疮(SLE)和克罗恩病)相关的蛋白质的活性。这种被称为SLC15A4的蛋白质一直被认为是“不可药物的”，因为大多数研究人员一直在努力分离这种蛋白质，确定它的结构，甚至确定它在免疫细胞中的确切功能——直到现在。这项研究发表在2024年1月8日的《自然化学生物学》杂志上，表明该化合物成功地减少了小鼠炎症模型中的炎症，以及从狼疮患者身上分离出来的细胞。这为科学家们提供了一种新的工具来研究SLC15A4在自身免疫中的作用，也为进一步的临床前试验提供了一种潜在的新疗法。化学系副教授、资深作者Ch

  一开始的一些盲点可能会发展为青光眼的完全失明。早期治疗是关键，然而许多人不明白他们携带的疾病的遗传风险因素，特别是如果他们属于少数民族人群。今天发表在《细胞》杂志上的一项研究可能会带来一些希望。有史以来对非洲人青光眼遗传风险因素进行的规模最大的分析确定了几种可能会引起该病的新基因变异。威斯康辛大学麦迪逊分校的儿科眼科医生和遗传学家Terri Young（没有参与这项研究）说，这项新研究“正在满足一种未被满足的需求，而且超出了人们的需求”。这是因为除了考虑一个人的年龄和家族病史外，医生基本上没有办法评估青光眼的风险。非洲血统的人比白人更容易患青光眼——最多是白人的五倍，因此在少数民族中识别出最容易患

  加州的一名医生正在起诉12家公司，原因是这一些企业继续销售研究人员称不准确测量有色人种血氧水平的设备。几十年前的研究已经证实，这种被称为脉搏血氧仪的设备会高估深色皮肤人群血液中的含氧量，这可能会引起卫生专业技术人员推迟或决定不进行及时有效的治疗。这起诉讼由加州奥克兰市的根社区健康中心提起，该中心由医生和研究员Noha Aboelata领导，是第一次将矛头指向设备制造商。它要求颁布禁令，禁止在加州进一步销售这种设备，直到它们为有色人种提供准确的读数，或者直到贴上警告标签来指出它们的不准确性。将脉搏血氧仪夹在指尖上，通过照射皮肤并测量血液对其的吸收来测定一个人的血氧水平。这项测量被认为是一个人的“生命体征”之一，可

  东安格利亚大学和英国卫生安全局的研究表明，基因分型技术比以往任何一个时间里都能更快、更便宜地检测到新冠病毒的变异。今天发表的一项新研究表明，该技术检验测试新变异的速度比传统的全基因组测序方法快了近一周。研究小组说，基因分型使Covid变异信息能够在大流行最严重的时候更快地被发现并传达给一线卫生保护专业技术人员。重要的是，它有助于更迅速地实施接触者追踪等当地控制措施。东英吉利大学环境科学学院的首席研究员伊恩·莱克教授说:“当新冠疫情开始流行时，人们感染的变异最初是用一种称为全基因组测序的高度精确的技术确定的。“这是识别和遗传特征变异的黄金标准诊断工具。但是，在需要迅速评估大量人口的地方，成本、能力与及时性限制

  “[…本研究确定gartisertib在患者源性胶质母细胞瘤细胞系中是一种有效的ATRi。”一篇新的研究论文于2024年1月16日发表在Oncotarget的第15卷，题为“在患者源性胶质母细胞瘤细胞系中，使用gartisertib抑制ATR可增强细胞死亡并与替莫唑胺和放疗协同作用”。胶质母细胞瘤细胞能够最终靠DNA损伤反应(DDR)机制，激活细胞周期阻滞和DNA修复途径，限制替莫唑胺(TMZ)和放射治疗(RT)的DNA损伤作用。共济失调毛细血管扩张和rad3相关蛋白(ATR)在化疗和放疗引起的下游DDR激活引起的DNA损伤的识别中起关键作用。在这项新研究中，来自纽卡斯尔大学、亨特医学研究所、G

  铜是人体产生能量所必需的微量元素，使人类能够在大气中生存。但研究之后发现，对于最常见的肾癌透明细胞肾细胞癌(ccRCC)患者来说，铜的积累增加与更糟糕的预后有关。辛辛那提大学癌症中心的Maria Czyzyk-Krzeska医学博士从美国国立卫生研究院获得了一项为期五年、280万美元的资助，用于研究铜如何促进ccRCC的进展和复发。研究背景吸烟是ccRCC的一个危险因素。Czyzyk-Krzeska和合作者分析了来自UC，辛辛那提VA医学中心和国家癌症研究所泌尿肿瘤分支的患者样本，发现吸烟者患者的肿瘤中铜的含量明显高于不吸烟者。后续研究在几组不同的患者中发现，在晚期肿瘤和手术切除后复发的肿瘤中，铜

  通过在培养皿中培养人类视网膜，研究人员发现了维生素a的一个分支是怎么样产生特殊细胞的，这些细胞使人们能看到数百万种颜色，这是狗、猫和其他哺乳动物所不具备的能力。“这些视网膜类器官让我们第一次研究了这种非常人类特有的特征，”作者罗伯特约翰斯顿说，他是生物学副教授。“这是一个巨大的问题，是什么让我们成为人类，是什么让我们与众不同。”该研究结果发表在《公共科学图书馆·生物学》杂志上，增加了对色盲、与年龄有关的视力丧失以及与感光细胞有关的其他疾病的了解。他们还展示了基因如何指导人类视网膜制造特定的颜色感应细胞，科学家们认为这一过程是由甲状腺激素控制的。通过调整类器官的细胞特性，研究小组发现一种叫做视黄

  在短短几年的时间里，中科院院士李家洋试图实现人们曾经花费数百年时间才能实现的目标。他想通过入侵野生稻的基因组，将其变为驯化作物。他已经取得了部分成果。李家洋院士是中科院遗传与发育生物学研究所的一名植物遗传学家，他正在研究一种来自南美的野生水稻，名为Oryza alta。这种水稻能结出可食用的营养丰富的谷粒，但无法收获，因为种子一成熟就会掉到地上。为了驯服这种植物，这一研究组需要去除这种被称为“种子碎裂（seed shattering）”的特性，并改变其他一些特性。研究人员对O. alta的基因组进行了测序，并将其与家稻的基因组进行了比较，寻找与传统作物中控制重要性状的基因相似的基因，如茎粗、晶

  近年来，科学家们开始发现，人体器官之间的通讯线路是衰老的关键调节器。当这些线路畅通时，身体的器官和系统就能很好地协同工作。但随年纪的增长，通信线路会退化，器官没有办法获得正常运作所需的分子和电子信息。圣路易斯华盛顿大学医学院(Washington University School of Medicine)的一项新研究之后发现，在小鼠身上发现了一条连接大脑和身体脂肪组织的关键通信途径，这形成一个反馈回路，似乎对全身能量的产生至关重要。研究表明，这种反馈回路的逐渐恶化衰退是导致健康问题持续不断的增加的原因，而健康问题是自然衰老的典型表现。这项研究发表在1月8日的《细胞代谢》杂志上，对开发未来的干预措施具有重

  近日，《Nature Medicine》杂志邀请到11名顶尖研究人员，请他们谈谈心目中2024年最重要的临床试验。这些试验覆盖多个领域，从碱基编辑、HIV疫苗、AI肺癌诊断到患者分流。文章谈到，尽管整个行业都在勒紧裤腰带，但临床试验仍在继续，即使人员和药物短缺的问题依然存在。自COVID-19大流行以来，生物医学领域经历了过山车般的岁月，因此无法准确预测2024年生物医学领域会带来什么。下面是11位专家谈到的2024年可能会对医学产生重大影响的临床试验。高胆固醇血症的碱基编辑疗法据Amit Khera介绍，高胆固醇血症是一种常见的遗传病，由PCSK9基因突变引起，这种基因编码的蛋白质能够分解低

  通过利用允许癌细胞逃避免疫攻击的机制，德克萨斯大学西南医学中心的研究人员在动物模型中开发了一种治疗溃疡性结肠炎的新策略。他们的研究结果发表在《Nature Biomedical Engineering》杂志上，最终可能会为全世界数百万患有这种或其他自身免疫性疾病的人提供缓解。“我们借用了癌症用来作恶的东西，把它变成了好事，”资深作者、医学博士Andrew Wang说，他是德克萨斯大学西南分校Harold C. Simmons综合癌症中心的成员，也是放射肿瘤系转化研究和商业化的教授和副主席。Wang博士与第一作者、放射肿瘤学助理教授Kin Man Au博士共同领导了这项研究。德克萨斯

  携带有缺陷的BRCA2基因的女性患乳腺癌的风险要高得多，70%的携带者会患上这种疾病，这种疾病通常具有侵袭性。一项由WEHIi主导的研究发现了一项里程碑式的发现，即在携带有缺陷的BRCA2基因的女性中，可能的“起源细胞”有可能发展成乳腺癌。科学家们还发现了这些细胞的一个弱点，他们在实验室中用一种现有的抗癌药物成功地靶向了这个弱点，从而延缓了肿瘤的生长。澳大利亚科学家已经在携带有缺陷的BRCA2基因的女性中确定了可能的“起源细胞”，即可能生长成乳腺癌的细胞，这些女性患乳腺癌的风险很高。WEHI领导的这项研究还表明，这些细胞有可能成为现有癌症药物的靶点，以延缓肿瘤的生长，这一发现有几率会使未来对该

  人类生命的蓝图就在我们每个细胞核中的DNA中。在人类细胞中，大约6.5英尺的这种遗传物质必须被浓缩以适应细胞核。DNA凝聚不是随机的。为了正常发挥作用，遗传物质高度组织成环状结构，通常将对基因活性调节至关重要的广泛分离的基因组片段聚集在一起。在一篇发表在《自然通讯》上的新篇论文中，来自奥利弗·贝尔实验室的南加州大学干细胞科学家们阐述了这些环是如何帮助抑制或沉默基因活动的，对人类健康有潜在的深远影响。该研究的第一作者Daniel Bsteh说:“需要一个精心安排的调节机制来确保体内的每个细胞都表达正确的基因集，以发挥其特定的功能。”他在奥地利科学院(IMBA)分子生物技术研究所开始了这项研究，并