经过基因疗法改动血红蛋白基因，或可治好镰状细胞病（SCD）和β地中海贫血。据3日宣布在《天然·遗传学》上的论文，美国圣裘德儿童研讨医院、麻省理工学院博德研讨所和哈佛大学科学家运用腺苷碱基修改器，在SCD患者细胞中从头再发动胎儿血红蛋白的表达。与运用CRISPR-Cas9基因组修改技能比较，该办法能使胎儿血红蛋白的表达水平更高、更安稳且更均匀。

　　SCD和β地中海贫血是两种常见的危及到生命的贫血症，困扰着全球数百万人。血红蛋白是编码带着氧气的蛋白分子，成人血红蛋白的一个亚基的基因骤变导致了这些疾病。

　　成人血红蛋白主要在新生儿出世后表达，含有4个蛋白质亚基，即两个β-珠蛋白和两个α-珠蛋白。β-珠蛋白基因的骤变会导致镰状细胞病和β地中海贫血。但人类还有另一个血红蛋白亚单位基因，即γ-珠蛋白，它在胎儿发育过程中表达。γ-珠蛋白与α-珠蛋白结合构成胎儿血红蛋白。一般的情况下，在出世前后，γ-珠蛋白的表达被封闭，而β-珠蛋白被翻开，从胎儿血红蛋白切换到成人血红蛋白。

　　现在，研讨人员找到并优化了有用前进胎儿血红蛋白水平的基因修改技能。腺苷碱基修改引进的骤变，从头再发动γ-珠蛋白基因，然后添加胎儿血红蛋白的发生，这可有用地代替有缺点的成人血红蛋白的发生。研讨之后发现，在γ-珠蛋白发动子中最有用的位点运用碱基修改，可完成比CRISPR-Cas9修改高2—4倍的血红蛋白水平。

　　圣裘德医院血液科主任米切尔·韦斯医学博士表明，γ-珠蛋白基因是碱基修改的杰出靶点，由于有些十分准确的骤变可在新生儿出世后从头激活其表达，这有望成为医治导致SCD和β地中海贫血的一切骤变的强壮东西。

　　变形的血细胞，能够防备疟原虫的侵略，因而相应的基因在蚊子猖狂的区域被保存至今。但这个基因也削弱了带着者的输氧才能。镰状细胞病带来剧烈痛苦；重型地中海贫血患者需求每几周输血一次，且终身服药。跟着基因疗法的前进，咱们很可能在生命前期改变这种厄运。一旦成功，将是现代医学获得的最大成果之一。