人类首份个人DNA图谱

发表时间: 2024-04-04 18:32:00 作者: 产品中心

  中国日报网环球在线年前,美国生物学家詹姆斯沃森与弗朗西斯克里克共同发现了脱氧核糖核酸(DNA)分子结构的双螺旋模型,并因这项基因研究领域的重大突破在1962年获得诺贝尔奖。今天,沃森成为自己研究的受益者——他将变成全球第一份完全破译的“个人版”基因组图谱的拥有者。

  据英国《独立报》5月27日报道,位于美国康涅狄格州的“454生命科技公司”预计将在本周完成沃森基因组测序的工作。5月30日在得克萨斯州休斯敦的贝勒大学举行的庆祝仪式上,79岁的沃森将获得一张储存着自己全部基因序列的DVD光盘。

  负责领导这项工作的贝勒医学院的理查德吉布斯博士表示:“我们成功在望了。现在正在进行质量复核,以保证基因序列无误。”目前,复查工作已经进行到第六遍,可谓精益求精。

  人类基因组由30亿对碱基组成,包含数万个基因,分布于23条独立的染色体之中。人类通常具有两套这样的染色体(46条),一套来自父亲,一套来自母亲,两者间存在0.01%的差异,所以人的全基因组实际上应该包括60亿对碱基。“454”公司对沃森的两套染色体的60亿碱基对都进行了测序。工作量虽然相当浩大,但只用了不到2年时间。

  这次沃森的图谱绘制采用了新的测序技术,不但极大地提高了效率,而且只花费了不到200万美元。1990年启动“人类基因组”计划用了10年时间才完成草图绘制,而且成本超过40亿美元。吉布斯博士表示,耗时和成本的大幅缩减,意味着“个人版”DNA图谱走向公众将很快成为现实。

  “454”公司的创始人和总裁乔纳森罗思伯格表示:“我们正在向着‘1万美元基因图谱’前进,很快就会降到1000美元。”而且与其他需要定时进行的医学检查不同的是,一个人一生只需要做一次基因测序。

  如果1000美元基因测序的远景成真,这就比现有的“基因检查套餐”还要便宜,其中每项的价格在300美元至几千美元不等,而且只能查出已知的基因变异。若有了自己完整的“生命天书”,就能与作为标准的人类基因组图谱作比较,提早发现尚未被确认的基因变异。

  沃森的个人基因组图谱将在31日被收入美国国家健康协会的数据库,并向全世界公开。研究者可以从中找到被认为与基因有关的疾病、智力、冒险精神、信仰、性格等问题的密码。

  沃森希望能够通过自己的行动带更多的人进行基因测序,他认为了解这一些信息有助于提早预防癌症、心脏病、阿尔茨海默氏症等多种顽疾,甚至还能让人更富有同情心。“我们会了解有些人的天生局限让他没办法做到某些事,我们会放弃按自己的意愿培养小孩子的一些不切实际的想法。会去帮他们,而不是对他们发火。”

  不过,个人DNA图谱时代的来临也同样面临着许多伦理问题。人们对待那些DNA存在异常的人群时能否不戴有色眼镜?同性恋已经被证明与基因有关,但对同性恋者的排斥仍都会存在。而沃森自己也承认,他并不希望了解关于决定自己正走向衰老的基因信息。

  更令人困扰的是,当人们意识到基因不仅决定了自己的健康,还影响着智力、天分、性格和甚至人品,“基因命运论”是否会大行其道?美国人类基因研究所的奥斯特兰德博士表示:“我们的基因图谱会不会让我们作茧自缚?我们就任其发生吗?”

  1986年,著名生物学家、诺贝尔奖获得者雷纳托杜尔贝科在《科学》杂志上率先提出“人类基因组”计划(Human Genomic Project,简称HGP)。1990年10月,美国政府决定出资30亿美元真正开始启动该计划,第一步先完成人体的全部基因序列(30亿个碱基对的全序列)绘制,随后研究其相互作用和基因功能,从而揭开人类全部遗传信息之谜。“人类基因组”计划可以说是人类有史以来最为伟大的认识自身的世纪工程,计划启动以后,欧洲、日本、前苏联、巴西、印度、中国迅速跟进,纷纷加入到此项意义重大的研究中。

  对科学家来说,“人类基因组”计划给他们带来的是对人类自身认识的一次重大飞跃,是人类战胜疾病的希望。而对于不惜血本投入大量资金让科学家研究基因组的政府和企业,更多的看到的是研究成功后所带来的市场垄断和超巨额利润。基因是目前生物制药产业的源头、生长点和制高点。一旦破译一个能够编码重要功能蛋白的基因,其回报将是无比丰厚的——发现者能获取该基因的专利,科研人员可用它进行有关研究并设计相关的防治药物,医药公司可在专利期满之前获取市场巨额垄断利润。一言以蔽之,一个基因可以成就一家公司,甚至带动一个产业。

  于是,一场激烈的“基因战”早已在国家与国家、官方与私营机构之间展开。克雷格文特尔领导的塞莱拉遗传公司1998年开始“人类基因组”测序工作。2000年6月26日,参与该计划的美、英、日、德、法、中等6国科学家以及塞莱拉公司同时宣布绘成人类基因组草图。2001年2月12日,他们又分别在《自然》和《科学》杂志上公布了“人类基因组”初步分析结果。

  2004年10月《自然》杂志公布的“人类基因组”图谱精确版涵盖了99%人类染色体组的图谱,经过美、英、日、德、法、中6国科学家近3年的精心修纂,原本遗漏了15万个细节的“人类生命天书”几近完美。新图同时显示,人类基因实际数只有2万~2.5万,比最初估计的10万个要少很多。可以说,“人类基因组”计划的第一步——基因测序工作已经完成。

  2006年10月,塞莱拉公司创始人克雷格文特尔宣布,他已拥有了世界第一份“个人版”基因组图谱。不过,鉴于这项工作全部由他领导的私人研究小组进行,因此一些科学家认为他的图谱并不完整。