湖南发现世界首报新式染色体 专家觉得含义严重

发表时间: 2024-04-01 13:40:48 作者: 稀释液

  中新社长沙六月四日电(姜玲 霞董祺)一种新式“特纳氏综合症”人类染色体核型三日在湖南被研讨人员发现。中国工程院院士夏家辉等专家判定后表明,该病例为世界首报基因核型变异,这一发现对人类研讨遗传性疾病具有严重含义。

  这种此前不为人知的人类染色体基因核型是研讨人员从一名湖南沅陵籍陈姓女童体内发现的。该名女童本年已有十三岁零八个月,而身高只要一点一零米,和三、四岁的儿童身高差不多。近四年来,女孩身高没有再长,且智力低下。女童爸爸妈妈近年来携其四处求医,均没有查到女孩真实的病因。

  湖南省儿科研讨所研讨人员对女童查看后发现,女童染色体结构反常,是一例伴有X与其他染色体易位的、稀有的“特纳氏综合症”患者。该女童X染色体彼此易位,结构产生反常改动,产生了一条衍生的十一号染色体。在这种平衡易位中,或许已产生了染色体遗传物质改动,因而导致女童呈现生长发育缓慢、智力低劣等临床表现。

  据了解,特纳氏综合症是一种染色体病,此病重要的临床特征是卵巢不发育和身材矮小。专家这样以为,经过发现新的“特纳氏综合症”核型,能确认患病儿童智力低下、身材矮小的病因,对人类终究霸占遗传性疾病具有严重含义。

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