邯郸5月24日电(王志 宏董婷)邯郸市榜首医院查验科日前发现了首例稀有的人类染色体反常核型。这一稀有的人类染色体反常核型经报送《中国人类染色体反常核型数据库》反常核型辨别断定中心后，经中国医学遗传学国家重点实验室专家判定为为“世界首报人类染色体反常核型”，其编码为：3367。

  据了解，该病例患者女，19岁，因无月经到该院就诊。患者身高150cm，发育差。B超查看：子宫体巨细约2.8cm×1.9cm×1.7cm。形状尚规矩，底层回声尚均匀，内膜显现不清，双侧卵巢显现不清。染色体查看核型为：46, X, t(X; 1)(q22; q11), inv ins(3;13)(q27; q22q12)。该患者有四条染色体产生了结构改动，即X染色体和1号染色体之间产生了平衡易位，3号染色体和13号染色体之间产生了倒位刺进。

  该院主管查验师张新荣表明：多条染色体产生结构改动且能生存者非常稀有。一般染色体变异和环境、污染等要素相关。可能是其母亲在怀孕前期伤风用药，产生了物理或化学变化使其染色体核型产生了骤变。判定专家称这一研讨为人类染色体反常目录数据库填补了一项空白，为医学遗传性的基础研讨供给了新的理论依据。

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